El cáncer es una enfermedad muy heterogénea y de tipo multifactorial. Tanto factores ambientales como genéticos son responsables de su etiopatogenia. Se estima que entre un 5% y un 10% de todos los tumores tienen carácter hereditario. En estos casos, las alteraciones genéticas que determinan la aparición de una serie de tipos de cáncer puede transmitirse de padres e hijos y con ellas una alta probabilidad de que las personas portadoras de estas mutaciones puedan llegar a desarrollar un tumor. Esto implica la necesidad de realizar un control genético de familias enteras a las que se informa, no sólo de la probabilidad de presentar una neoplasia y de transmitir a su descendencia la predisposición al cáncer, sino también del pronóstico, estrategias de detección precoz y tratamiento más adecuado. El estudio del cáncer hereditario es por lo tanto, una de las áreas de más desarrollo dentro de la oncología en la actualidad.
La posibilidad de detectar personas que presentan más riesgo de padecer cáncer nos va a permitir avanzar en dos sentidos amplios: por un lado, la posibilidad de reducir el riesgo de padecer determinados tipos de neoplasias o, al menos, detectarlo de manera precoz y, por otro lado, tener un mejor conocimiento de la enfermedad que nos permita transferir esa información a tumores esporádicos. El conocimiento exhaustivo de los factores genéticos relacionados con cáncer nos permitirá estimar de una forma más precisa el riesgo de cada individuo a desarrollar la enfermedad y establecer así, medidas preventivas de una forma personalizada y eficaz. Hablar de cáncer hereditario es sinónimo de consejo genético. Salvo situaciones de clara investigación, el resto de actividades que se desarrollan dentro del cáncer hereditario deben estar inscritas dentro de un consejo genético adecuado. Esto va implicar una serie de fases en la comunicación con la persona y/o la familia que va a precisar profesionales formados específicamente en este campo.
La Unidad de Consejo Genético y Cáncer Hereditario del CICIBMCC tiene como objetivo general la atención, prevención e investigación del cáncer familiar y hereditario, mediante la valoración, estudio y asesoramiento de familias con una susceptibilidad genética incrementada para el cáncer. Para ello (i) realiza diagnóstico precoz en aquellas personas que tienen un historial familiar sugerente de transmisión hereditaria y en las que, probablemente, no existen indicios clínicos de sufrir cáncer, pero que presentan una alta probabilidad de desarrollarlo en un momento dado de su vida y/o son portadoras de una mutación en genes que actualmente se sabe que están implicados en el desarrollo de tumores hereditarios, (ii) selecciona familias con un elevado riesgo de padecer Cáncer Hereditario caracterizando las mutaciones genéticas implicadas en cada caso y finalmente (iii) realiza el Consejo Genético a los individuos afectados. La Unidad colabora estrechamente con el servicio de Oncología
del HUS y con los profesionales de otros servicios hospitalarios, para la atención y seguimiento de los pacientes, ofreciendo su servicio a hospitales y profesionales de cualquier punto de España. En los laboratorios Unidad de Consejo Genético y Cáncer Hereditario del CIC-IBMCC se llevan a cabo los estudios genéticos y citogenéticos.
El procedimiento de trabajo en la unidad de Consejo genético de CIC-IBMCC incluye:
1) la valoración de los antecedentes personales y familiares de cáncer y recogida de la información;
2) evaluación del riesgo y selección del estudio genético más apropiado a las características familiares;
3) recogida de las muestras biológicas necesarias para realizar el o los diferentesestudios genéticos;
4) consejo genético;
5) planificación del estudio familiar en función de los resultados obtenidos en la prueba genética; y
6) recomendaciones para la reducción del riesgo y, en los casos que proceda, seguimiento clínico de los pacientes.
Aunque los programas que cuentan actualmente con mayor nivel de desarrollo dentro de la Unidad de Consejo genético y Cáncer Hereditario son los correspondientes a la Detección de Mutaciones en los genes implicados en Cáncer de Mama y Ovario Hereditario, y la detección de mutaciones en Cáncer Colorectal Hereditario, cualquier síndrome de cáncer hereditario es susceptible de consejo genético y estudio genético en la Unidad.

Coordinador
Rogelio González Sarmiento
Tel.: 923 294 814
E-mail: gonzalez@usal.es
Juan Jesús Cruz Hernández
Tel.: 923 291 342
E-mail: jjcruz@usal.es

Dirección y contacto
Unidad de Consejo Genético & Cáncer
Hereditario
Centro de Investigación del Cáncer
(CSIC-Universidad de Salamanca)
Campus Universitario Miguel de Unamuno s/n
E- 37007 Salamanca (ESPAÑA)
Eva María Sánchez Tapia
Tel.: 923 294 812
E-mail: emstapia@usal.es