Síndrome Cornelia de Lange: Nuevas Perspectivas

Ponente: Juan Pié Juste

Facultad de Medicina. Universidad de Zaragoza

Host: Alberto Martín Pendás

Fecha:

Hora: 12:30

Salón de Actos del CIC

El Síndrome Cornelia de Lange (SCdL) (CdLS) (OMIM # 122470 y 300590) es un trastorno hereditario del desarrollo, de transmisión dominante, que se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades y retraso de crecimiento y psicomotor. Aunque pronto harán 100 años de su primera descripción clínica, no fue hasta el año 2004 cuando se localizó el primer gen causal de la enfermedad. Desde entonces, se han se han identificado cinco genes que codifican proteínas estructurales (SMC1A, SMC3 y RAD21) o reguladoras (NIPBL, HDAC8) del complejo de cohesinas. Esta máquina proteica tiene funciones variadas que incluye la regulación de la cohesión de las cromatides hermanas, la segregación de los cromosomas, la reparación del DNA, el control de la expresión génica y recientemente también se ha descrito su participación en el reclutamiento de factores de replicación. En los últimos años, se ha propuesto el nombre de cohesinopatías para designar a un grupo emergente de patologías que se asocian a la alteración de este complejo. De todas ellas, la mejor conocida es el SCdL que ha sido tomada muchas veces como modelo. Recientemente, se ha localizado en células neoplásicas mutaciones análogas a las de los pacientes con SCdL. En la actualidad se investiga la posible relación de este síndrome y el cáncer.